【摘 要】
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目的 建立一种快速、特异的限制性内切酶酶切分析法检测中国人6-丙酮酰基四氢蝶呤合成酶(6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase, PTPS)基因的常见突变.方法 应用人工构建的
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目的 建立一种快速、特异的限制性内切酶酶切分析法检测中国人6-丙酮酰基四氢蝶呤合成酶(6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase, PTPS)基因的常见突变.方法 应用人工构建的酶切位点,对4例四氢生物喋呤缺乏症(tetrahydrobiopterin deficiency, BH4D)患儿及其父母进行限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism, RFLP)分析,检测中国人最常见的3种PTPS基因突变:N52S、 P87S和 D96N;同时采用测序的方法验证PCR-RFLP的结果.结果 4例BH4D患儿的PTPS突变基因型为:N52S/-、P87S/D96N、N52S/D96N和D96N/-;PCR-RFLP分析与DNA测序结果一致.结论 (1)人工引入酶切位点的酶切方法操作简便、特异性好,适于PTPS基因常见突变的临床检测;⑵高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia, HPA)患儿有必要进一步分析PTPS基因,以便早期鉴别BH4D,选择正确的治疗方案.
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