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低成本的DNA测序技术将引领医疗保健的变革
人类一直梦想能够根据病人的个体差异定制治疗手段，这也是历时13年、耗资达30亿美元的人类基因组项目的研究目的之一。研究人员希望在绘制出遗传蓝图后，利用DNA检验来评估个体的患病风险，包括糖尿病、癌症等，从而通过个体诊断和早期干预等措施预防疾病的发生。有了基因信息，医生能够对症下药，大大改善治疗效果，降低治疗成本，减少盲目治疗给病人带来的痛苦和药物副作用。
但是实现这一梦想并非那么容易。某些疾病是由单个基因的突变导致的，如亨廷顿氏病。但大多数疾病的发生来自于多个基因突变，这时候识别这些突变了的基因就变得十分困难。即便识别出它们，根据识别结果选择治疗方法也已被证明存在困难(见《数据困境》，第85页)。人们已经发明了1.0版本的个体化医疗理论，通过简单的基因检测，可以判定某种抗癌药物对患者是否有效，或者判定病人该使用多少血液稀释剂。然而，有迹象表明个体化医学将很快变得更加完善，发挥更大作用。基因测序成本的不断降低，使得研究人员能够获得更多基因信息，找出细微的基因差异，从而解释一些现象。例如，两个相似的人采用相同的治疗方法后却产生了不同的治疗效果。在不久的将来，基因测序的成本将会比磁共振还要低(见《遗传学的摩尔定律》，第88页)。个体化医学面临的下一大挑战是，如何将获取的基因差异信息更好地应用到改善治疗效果中。
——史提芬·卡斯
技术概览 更快捷的基因组测定工具问世
目前，基因诊断测试的工作内容主要是通过基因测序来识别DNA分子中的每个碱基，即“基因密码”。基因测序可以识别人类基因组中多达30亿个碱基对，但在临床检验中只能测定单个基因，找出诱发疾病或紊乱的单个突变。在研究过程中，科学家采用了新的测序技术，能同时并行扫描数百万个DNA分子。但这种先进的技术尚未被批准用于辅助医学治疗上。
大多数最新的测序技术是由Illumina公司、美国应用生物系统公司(Applied Biosystems)、美国完整基因公司(Complete Genomics)等公司开发，原理是利用摄像头记录样本DNA中被荧光素标记过的碱基，再通过软件测定出DNA序列。这些公司各自开发出了将较短DNA串集成到芯片或载玻片的技术，从而能够在同一时间内记录数百万个荧光反应(见《完整基因公司》，第87页)。以往的技术在测序时需要将DNA分子放大或复制多次，但由太平洋生物公司(Pacific Biosciences)和牛津纳米通道公司(Oxford Nanopore)开发的最新技术却可以读取单个分子的序列，大大简化了测序前的准备工作，使得测序工作更简单。
DNA扫描的另一种方法是使用类似于芯片的微型设备，对变异的基因进行定位，取代以往逐个读取DNA序列的做法。基因变异也就是常说的单核苷酸多态性(SNP)。微晶片法是一种快速而有效的单个变异基因或基因型的识别方法，通过该方法，科学家已经识别出几百个与常见疾病有关的基因变异。但是，由于识别结果只占诱发疾病的基因群的一小部分，科学家还没有找到应用识别结果的方法，因而该技术尚未被应用到临床治疗中(见《数据困境》，85页)。此外，某些生物标记，如蛋白质等，能反映个体基因与环境的相互作用，研究人员也在对其进行研究。
到目前为止，个体化医学的大部分技术成果均来自对癌症的研究。例如，对乳腺癌的致病基因进行扫描，可以对有十年以上家族患病史的潜在高危发病人员实行早期干预。药物开发人员和科学家还发现了遗传标记，它能够预测病人是否对某种癌症药物有反应。某些新药在开出处方前，需要使用测序或微晶片技术对病人进行诊断性检测，以判定药效。(FDA参与个体化医疗，第89页)
然而，这种所谓的药物遗传检测技术作用仍是有限的，尤其对于抗癌药以外的药物，因为大部分基因检测需要在特殊的实验室内进行，往往耗时数周。例如，对心脏病病人采取的个性治疗，需要在病人住院期间向医生提供基因检测信息。很多医疗器械公司正在努力研制能够进行临床应用的检测设备，通过生物晶片分析病人血液样本来确定药效。但是要想真正实现个体化医学的梦想，就必须加强先进的技术手段在临床治疗中的深入应用，使DNA的读取就像做X光检查或胆固醇检测一样简单。
——艾米丽·辛格
数据 3669
迄今为止已发现的与疾病有关联的基因数量，预计在20000—25000之间。
行业挑战 数据困境
个体化医疗工程致力于把个体的基因信息应用到临床诊断中去，实现对症下药。在这方面，许多从事基因测序和识别遗传变体的公司已经取得了令人瞩目的技术进步，大幅降低了DNA分析的成本(见《更快捷的基因组测定工具问世》，84页)。现在，最大挑战在于，如何解译所获得的海量基因信息?科学研究已经识别出数千个与常见疾病有关的基因，如何把这些结果应用到临床诊断中?
问题在得到更好解决之前可能会变得更遭。迄今为止所发现的变异基因仅仅是所有致病基因中的一小部分，无数的基因变种仍存在于我们的基因中。在寻找剩下的变异基因的同时，人们需要弄清楚，变异对个体健康有何影响?今年1月份，《科学转化医学》(scienceTranslationalMedicine)杂志刊载了由法国维勒瑞夫的健康和医学国家研究所的研究员瑟奇·科希切尔内(sergeKoscielny)撰写的一篇文章。文章写道“我们迫切地需要在分析数据的方法上找到突破，否则到最后我们得到的只是一堆数据，无果而终。”
寻找分析方法的努力才刚刚开始。从事个体基因组研究的公司，如23andMe公司和Navigenics公司等，已经设计出他们自己的算法，这些算法将不同基因风险因素与预测性风险值相结合。位于马萨诸塞州坎布里奇市从事基因测序研究的私人创业公司Knome，正在这一方向上作深入研究。该公司计划开发出能够分析整个基因组序列的软件。但如果缺少了能够将个体基因序列与疾病史相匹配的数据库的支持，人们将很难找到有效的分析方法并评估其潜在价值。
基因检测及临床应用还面临着资金来源的困境。谁会为他们付费呢?保险公司不会轻易承担所有的检测费用，除非能够证明该技术效果显著(如可以精确判断病人对用药的反应)且成本低廉。如果检测能够提前预测癌症风险从而省去大笔无效的治疗花费，保险公司将欣然为之掏腰包。但是如果病人服用的药物本身造价很低，与之相比，基因检测在费用上就显得不那么有优势了。即便科学家通过技术能够提前几年甚至几十年预知投保人存在患病风险，谁来为检 测买单仍是个未知数。尤其是在美国，因为美国人平均每3-4年就要变更保险方案。一些药品福利管理机构，如麦得可公司(Medco)、药品零售商CVSCaremark等，专门代理雇主或保险公司向受益人提供医药服务。它们正在牵头对个体化医学的潜在经济价值进行评估(见《基因测序公司将吸引大部分投资》，第90页)。
——艾米丽·辛格
个案研究
完整基因公司：速度快、成本低的测序服务
生物技术公司一直致力于实现个人基因组测序的快速化、低成本化，同时提高利润率。但截止到2008年年末，只有不到10个个体的基因组序列得到测定，且耗资巨大。由此来看，达成这一目标似乎可望而不可及，成立四年，位于美国加州山景城的完整基因公司(Complete Genomics)表示，该公司已经攻克了技术难题。2009年其利用新技术测定了50多个基因组的序列。该公司目前正在扩大设备规模，计划在2010年测定5000个个体基因组，之后一年测定10000个，每次测序费用在1500美元到5000美元之间。
该技术的关键在于，成功地实现了在单个显微镜载玻片上同时分析超过10亿个被放大的DNA分子，在单个载玻片上放上如此多的信息，从而减少了载玻片的使用数量，降低了昂贵的基因预处理试剂的使用量，同时加快了数字成像速度。与竞争对手做法不同，完整基因公司没有将其技术以药物、处理试剂、软件等形式出售获利，相反，它把测序变成一种服务，为其他研究机构代为进行测序工作。客户通过联邦快递邮寄基因样本——每张订单最少8组，不设上限。“这是将业务迅速做大最简单的方式。”公司CEO克里夫特·瑞德(CliffordReid)说到。
目前，该公司正在得益于研究机构的被抑制的测序需求，这些研究机构已经下了很多订单，从测序10个基因一直到测序上百个基因。待这股研究热潮过后，公司希望能进军消费医疗领域。随着测序费用的不断降低(见《遗传学的摩尔定律》，第88页)，一些专家认为，随着技术的进步，很快，每一个新生儿的基因都能得到检测。仅在美国每年就有400万婴儿出生。许多肿瘤研究人员相信，有朝一日，DNA测序将是找到肿瘤最佳治疗方案的重要途径，因为每种癌症有自己的变异机制，癌症基因可以像人一样作为一个整体进行测序。
看到需求如此旺盛，瑞德踌躇满志。他说：“未来五年内，我们计划在世界范围内设立10个测序中心，使测序能力达到每年100万个。”
——劳伦·格拉维兹
瞭望
遗传学的摩尔定律
30亿美元!这是科学家测定第一个人类基因所产生的费用。事实上，这个基因并非来自某个人类个体，而是取自多个志愿者DNA样本拼接成的“人”的基因。如果希望把个体化医学真正投入应用，医生和研究人员则需要认真思考如何降低检测成本。值得庆幸的是，测序成本在近几年有了很大降低，现在各大服务提供商在竞赛，看谁率先把单个基因测序费用降低到1000美元，而这一数字足以使个体DNA测序与其他医疗诊断一样进入寻常百姓家。
基因信息的解译一直是该领域一大难题(见《数据困境》，第85页)，人们在基因变异对健康的影响这一问题上也存在认识不足的情况。但是，乔治‘丘齐(George Church)认为，这些都没有打消人们对测序的热情。乔治是哈弗医学院的遗传学家，同时也是基因测序技术领域的先驱。他表示，目前存在1500个能进行“疾病预测”的基因，根据预测结果可以对患者采取早期干预措施。例如，一次特定的检验可以发现受检人是否无法吸收某种药物，是否存在心脏病发作的可能而需要注意饮食和运动。1000美元很可能在明年或后年得到进一步降低，随之而来的是成本低廉的测序服务。乔治说：“下一代测序技术的主要驱动力量将是微型化。”微型化曾驱动个人电脑芯片成本的持续降低，在基因测序方面，随着设备零部件的微型化与集成化，其成本也必将不断降低。
技术进步有多种方式，如利用微流体技术减少分析化学试剂的使用量，从而降低成本。而化学试剂在测序成本中往往占很大比重。此外，一些生物技术公司也在从事新技术的研发工作。生物纳米矩阵公司(BioNanomatrix)正在开发一种小型的纳米流体设备，该设备可利用通道实现对50纳米左右大小分子的筛选。该公司声称，借助这种设备可以将测序成本降低到100美元，但实现这一技术可能还需要至少五年时间。
——考特尼·亨弗里斯
政策
FDA参与个体化医疗
个体化医疗在现有的政府医药批准程序中尚未占有一席之地。最重要的是，临床试验的目的在于测试大规模差异化的病人群体对某种药物的反应，而个性化治疗则是为了找出对某种药物反应最佳的特定基因携带者，受众群体更小。对于针对特定基因携带人群进行药物研发的做法，FDA(美国食品药品管理局)正在评估其可行性，同时将兼顾考虑那些非常规用药人群的安全。
去年秋季，FDA新设立了遗传学顾问一职，负责协调管理局在基因信息和处方药方面的工作。非营利机构——个体化医疗联合会的公共政策主管埃米-米勒(AmyMiller)表示，FDA已经“可以提供政府未来对个体化医学的管制政策的相关咨询”。
FDA面临着诸多挑战，首先是如何对基因检测等生物标记检测技术进行评估。该机构已经发出通知，要求医药企业在药物标签上印制诊断检验建议，要求在某些病例诊断中开具处方前必须对患者进行基因检验。但目前还没有一个成型的将药物与诊断检验相结合的批准办法。FDA表示，将尽快拿出一个指导方案，然而，截至目前，将两个完全不同的产品在一个监管程序中进行批准的逻辑障碍问题还没得到解决，时间也遥遥无期。
——考特尼·亨弗里斯
市场观察
基因测序公司将吸引大部分投资
个体化医疗市场正在不断扩大：根据普华永道的统计，该行业核心市场市值在2015年将达到420亿美元。然而，增长分布并不均衡。部分领域，如基因测序等，将成为增长的主要力量。其他领域，如基因数据解译并进行临床应用等，将略显颓势。
在这种环境下，从事测序技术开发的创业公司，如太平洋生物技术公司Illumina公司、完整基因公司，它们在开发更低成本的DNA破译方面的技术(见《更快捷的基因组测定工具问世》，第84页)，这已经引起了投资者的持续关注。去年夏天，在新近一轮的风投热潮中，太平洋生物技术公司(PacificBiosciences)和完整基因公司(CompleteGenomics)分别得到了6800万美元和4500万美元的风险投资。
诊断技术也在迅速发展。从波士顿到硅谷，这一地区的创业公司已经找到了一些与疾病有关的基因，并开发出了已经应用或将被应用于临床治疗的新的检验手段。风险投资公司凯鹏华盈的风险资本家布鲁克·拜尔斯(BrookByers)认为，随着这类公司在技术上取得突破并不断发展壮大，将可能引发大型诊断技术公司的收购热潮。
然而，个体化医疗领域中发展最慢但份额较大的却是信息技术。受制于信息技术，对海量基因信息进行分析和存储仍是目前面临的难题。而基因信息量正在呈几何级数增长(见《数据困境》，第85页)。在为数不多的从事数据处理的生物信息技术公司中，位于马萨诸塞州牛顿市的Proventys公司是走的最远的公司之一。该公司开发的技术可以将生物标记信息与其他信息结合起来进行患病风险分析。
与此同时，制药公司也以不同的方式对尚在孕育中的市场作出了反应。例如，辉瑞公司(Pfizer)正与生物技术公司合作，开发基于基因检测的药物和诊断方法。阿斯利康公司(AstraZeneca)最近宣布，与丹麦诊断技术公司Dako建立伙伴关系，共同将基因检测技术推向市场。这也是众多合作同盟中的首例。诺华制药(Novattis)则另辟蹊径，将大部分资源投入到了个体化医学的研发上。
在美国，一些从事药品福利管理的公司，也希望能在这一市场分得一杯羹。药品福利管理公司主要提供患者与公司、保险机构问的药品代管服务。这之中，规模最大的公司之一的美可保健(Medco)公司，已经组建了一个个体化医疗咨询团队，负责向保险机构提供咨询，辨别哪些基因检测费用可以由保险公司承担。今年2月份，美可保健公司收购了从事基因诊断分析业务的DNADirect公司，以期增强自己的竞争力。美可保健公司最大的竞争对手之一——CVS Caremark公司，去年12月份，增持了从事同行业的GenerationHealth公司的股票。由于这类公司直接向数百万的患者提供服务，因而在推广基因检测服务、向医生传输检测的益处等方面，它们起着至关重要的作用。
——劳伦·格拉维兹
人类一直梦想能够根据病人的个体差异定制治疗手段，这也是历时13年、耗资达30亿美元的人类基因组项目的研究目的之一。研究人员希望在绘制出遗传蓝图后，利用DNA检验来评估个体的患病风险，包括糖尿病、癌症等，从而通过个体诊断和早期干预等措施预防疾病的发生。有了基因信息，医生能够对症下药，大大改善治疗效果，降低治疗成本，减少盲目治疗给病人带来的痛苦和药物副作用。
但是实现这一梦想并非那么容易。某些疾病是由单个基因的突变导致的，如亨廷顿氏病。但大多数疾病的发生来自于多个基因突变，这时候识别这些突变了的基因就变得十分困难。即便识别出它们，根据识别结果选择治疗方法也已被证明存在困难(见《数据困境》，第85页)。人们已经发明了1.0版本的个体化医疗理论，通过简单的基因检测，可以判定某种抗癌药物对患者是否有效，或者判定病人该使用多少血液稀释剂。然而，有迹象表明个体化医学将很快变得更加完善，发挥更大作用。基因测序成本的不断降低，使得研究人员能够获得更多基因信息，找出细微的基因差异，从而解释一些现象。例如，两个相似的人采用相同的治疗方法后却产生了不同的治疗效果。在不久的将来，基因测序的成本将会比磁共振还要低(见《遗传学的摩尔定律》，第88页)。个体化医学面临的下一大挑战是，如何将获取的基因差异信息更好地应用到改善治疗效果中。
——史提芬·卡斯
技术概览 更快捷的基因组测定工具问世
目前，基因诊断测试的工作内容主要是通过基因测序来识别DNA分子中的每个碱基，即“基因密码”。基因测序可以识别人类基因组中多达30亿个碱基对，但在临床检验中只能测定单个基因，找出诱发疾病或紊乱的单个突变。在研究过程中，科学家采用了新的测序技术，能同时并行扫描数百万个DNA分子。但这种先进的技术尚未被批准用于辅助医学治疗上。
大多数最新的测序技术是由Illumina公司、美国应用生物系统公司(Applied Biosystems)、美国完整基因公司(Complete Genomics)等公司开发，原理是利用摄像头记录样本DNA中被荧光素标记过的碱基，再通过软件测定出DNA序列。这些公司各自开发出了将较短DNA串集成到芯片或载玻片的技术，从而能够在同一时间内记录数百万个荧光反应(见《完整基因公司》，第87页)。以往的技术在测序时需要将DNA分子放大或复制多次，但由太平洋生物公司(Pacific Biosciences)和牛津纳米通道公司(Oxford Nanopore)开发的最新技术却可以读取单个分子的序列，大大简化了测序前的准备工作，使得测序工作更简单。
DNA扫描的另一种方法是使用类似于芯片的微型设备，对变异的基因进行定位，取代以往逐个读取DNA序列的做法。基因变异也就是常说的单核苷酸多态性(SNP)。微晶片法是一种快速而有效的单个变异基因或基因型的识别方法，通过该方法，科学家已经识别出几百个与常见疾病有关的基因变异。但是，由于识别结果只占诱发疾病的基因群的一小部分，科学家还没有找到应用识别结果的方法，因而该技术尚未被应用到临床治疗中(见《数据困境》，85页)。此外，某些生物标记，如蛋白质等，能反映个体基因与环境的相互作用，研究人员也在对其进行研究。
到目前为止，个体化医学的大部分技术成果均来自对癌症的研究。例如，对乳腺癌的致病基因进行扫描，可以对有十年以上家族患病史的潜在高危发病人员实行早期干预。药物开发人员和科学家还发现了遗传标记，它能够预测病人是否对某种癌症药物有反应。某些新药在开出处方前，需要使用测序或微晶片技术对病人进行诊断性检测，以判定药效。(FDA参与个体化医疗，第89页)
然而，这种所谓的药物遗传检测技术作用仍是有限的，尤其对于抗癌药以外的药物，因为大部分基因检测需要在特殊的实验室内进行，往往耗时数周。例如，对心脏病病人采取的个性治疗，需要在病人住院期间向医生提供基因检测信息。很多医疗器械公司正在努力研制能够进行临床应用的检测设备，通过生物晶片分析病人血液样本来确定药效。但是要想真正实现个体化医学的梦想，就必须加强先进的技术手段在临床治疗中的深入应用，使DNA的读取就像做X光检查或胆固醇检测一样简单。
——艾米丽·辛格
数据 3669
迄今为止已发现的与疾病有关联的基因数量，预计在20000—25000之间。
行业挑战 数据困境
个体化医疗工程致力于把个体的基因信息应用到临床诊断中去，实现对症下药。在这方面，许多从事基因测序和识别遗传变体的公司已经取得了令人瞩目的技术进步，大幅降低了DNA分析的成本(见《更快捷的基因组测定工具问世》，84页)。现在，最大挑战在于，如何解译所获得的海量基因信息?科学研究已经识别出数千个与常见疾病有关的基因，如何把这些结果应用到临床诊断中?
问题在得到更好解决之前可能会变得更遭。迄今为止所发现的变异基因仅仅是所有致病基因中的一小部分，无数的基因变种仍存在于我们的基因中。在寻找剩下的变异基因的同时，人们需要弄清楚，变异对个体健康有何影响?今年1月份，《科学转化医学》(scienceTranslationalMedicine)杂志刊载了由法国维勒瑞夫的健康和医学国家研究所的研究员瑟奇·科希切尔内(sergeKoscielny)撰写的一篇文章。文章写道“我们迫切地需要在分析数据的方法上找到突破，否则到最后我们得到的只是一堆数据，无果而终。”
寻找分析方法的努力才刚刚开始。从事个体基因组研究的公司，如23andMe公司和Navigenics公司等，已经设计出他们自己的算法，这些算法将不同基因风险因素与预测性风险值相结合。位于马萨诸塞州坎布里奇市从事基因测序研究的私人创业公司Knome，正在这一方向上作深入研究。该公司计划开发出能够分析整个基因组序列的软件。但如果缺少了能够将个体基因序列与疾病史相匹配的数据库的支持，人们将很难找到有效的分析方法并评估其潜在价值。
基因检测及临床应用还面临着资金来源的困境。谁会为他们付费呢?保险公司不会轻易承担所有的检测费用，除非能够证明该技术效果显著(如可以精确判断病人对用药的反应)且成本低廉。如果检测能够提前预测癌症风险从而省去大笔无效的治疗花费，保险公司将欣然为之掏腰包。但是如果病人服用的药物本身造价很低，与之相比，基因检测在费用上就显得不那么有优势了。即便科学家通过技术能够提前几年甚至几十年预知投保人存在患病风险，谁来为检 测买单仍是个未知数。尤其是在美国，因为美国人平均每3-4年就要变更保险方案。一些药品福利管理机构，如麦得可公司(Medco)、药品零售商CVSCaremark等，专门代理雇主或保险公司向受益人提供医药服务。它们正在牵头对个体化医学的潜在经济价值进行评估(见《基因测序公司将吸引大部分投资》，第90页)。
——艾米丽·辛格
个案研究
完整基因公司：速度快、成本低的测序服务
生物技术公司一直致力于实现个人基因组测序的快速化、低成本化，同时提高利润率。但截止到2008年年末，只有不到10个个体的基因组序列得到测定，且耗资巨大。由此来看，达成这一目标似乎可望而不可及，成立四年，位于美国加州山景城的完整基因公司(Complete Genomics)表示，该公司已经攻克了技术难题。2009年其利用新技术测定了50多个基因组的序列。该公司目前正在扩大设备规模，计划在2010年测定5000个个体基因组，之后一年测定10000个，每次测序费用在1500美元到5000美元之间。
该技术的关键在于，成功地实现了在单个显微镜载玻片上同时分析超过10亿个被放大的DNA分子，在单个载玻片上放上如此多的信息，从而减少了载玻片的使用数量，降低了昂贵的基因预处理试剂的使用量，同时加快了数字成像速度。与竞争对手做法不同，完整基因公司没有将其技术以药物、处理试剂、软件等形式出售获利，相反，它把测序变成一种服务，为其他研究机构代为进行测序工作。客户通过联邦快递邮寄基因样本——每张订单最少8组，不设上限。“这是将业务迅速做大最简单的方式。”公司CEO克里夫特·瑞德(CliffordReid)说到。
目前，该公司正在得益于研究机构的被抑制的测序需求，这些研究机构已经下了很多订单，从测序10个基因一直到测序上百个基因。待这股研究热潮过后，公司希望能进军消费医疗领域。随着测序费用的不断降低(见《遗传学的摩尔定律》，第88页)，一些专家认为，随着技术的进步，很快，每一个新生儿的基因都能得到检测。仅在美国每年就有400万婴儿出生。许多肿瘤研究人员相信，有朝一日，DNA测序将是找到肿瘤最佳治疗方案的重要途径，因为每种癌症有自己的变异机制，癌症基因可以像人一样作为一个整体进行测序。
看到需求如此旺盛，瑞德踌躇满志。他说：“未来五年内，我们计划在世界范围内设立10个测序中心，使测序能力达到每年100万个。”
——劳伦·格拉维兹
瞭望
遗传学的摩尔定律
30亿美元!这是科学家测定第一个人类基因所产生的费用。事实上，这个基因并非来自某个人类个体，而是取自多个志愿者DNA样本拼接成的“人”的基因。如果希望把个体化医学真正投入应用，医生和研究人员则需要认真思考如何降低检测成本。值得庆幸的是，测序成本在近几年有了很大降低，现在各大服务提供商在竞赛，看谁率先把单个基因测序费用降低到1000美元，而这一数字足以使个体DNA测序与其他医疗诊断一样进入寻常百姓家。
基因信息的解译一直是该领域一大难题(见《数据困境》，第85页)，人们在基因变异对健康的影响这一问题上也存在认识不足的情况。但是，乔治‘丘齐(George Church)认为，这些都没有打消人们对测序的热情。乔治是哈弗医学院的遗传学家，同时也是基因测序技术领域的先驱。他表示，目前存在1500个能进行“疾病预测”的基因，根据预测结果可以对患者采取早期干预措施。例如，一次特定的检验可以发现受检人是否无法吸收某种药物，是否存在心脏病发作的可能而需要注意饮食和运动。1000美元很可能在明年或后年得到进一步降低，随之而来的是成本低廉的测序服务。乔治说：“下一代测序技术的主要驱动力量将是微型化。”微型化曾驱动个人电脑芯片成本的持续降低，在基因测序方面，随着设备零部件的微型化与集成化，其成本也必将不断降低。
技术进步有多种方式，如利用微流体技术减少分析化学试剂的使用量，从而降低成本。而化学试剂在测序成本中往往占很大比重。此外，一些生物技术公司也在从事新技术的研发工作。生物纳米矩阵公司(BioNanomatrix)正在开发一种小型的纳米流体设备，该设备可利用通道实现对50纳米左右大小分子的筛选。该公司声称，借助这种设备可以将测序成本降低到100美元，但实现这一技术可能还需要至少五年时间。
——考特尼·亨弗里斯
政策
FDA参与个体化医疗
个体化医疗在现有的政府医药批准程序中尚未占有一席之地。最重要的是，临床试验的目的在于测试大规模差异化的病人群体对某种药物的反应，而个性化治疗则是为了找出对某种药物反应最佳的特定基因携带者，受众群体更小。对于针对特定基因携带人群进行药物研发的做法，FDA(美国食品药品管理局)正在评估其可行性，同时将兼顾考虑那些非常规用药人群的安全。
去年秋季，FDA新设立了遗传学顾问一职，负责协调管理局在基因信息和处方药方面的工作。非营利机构——个体化医疗联合会的公共政策主管埃米-米勒(AmyMiller)表示，FDA已经“可以提供政府未来对个体化医学的管制政策的相关咨询”。
FDA面临着诸多挑战，首先是如何对基因检测等生物标记检测技术进行评估。该机构已经发出通知，要求医药企业在药物标签上印制诊断检验建议，要求在某些病例诊断中开具处方前必须对患者进行基因检验。但目前还没有一个成型的将药物与诊断检验相结合的批准办法。FDA表示，将尽快拿出一个指导方案，然而，截至目前，将两个完全不同的产品在一个监管程序中进行批准的逻辑障碍问题还没得到解决，时间也遥遥无期。
——考特尼·亨弗里斯
市场观察
基因测序公司将吸引大部分投资
个体化医疗市场正在不断扩大：根据普华永道的统计，该行业核心市场市值在2015年将达到420亿美元。然而，增长分布并不均衡。部分领域，如基因测序等，将成为增长的主要力量。其他领域，如基因数据解译并进行临床应用等，将略显颓势。
在这种环境下，从事测序技术开发的创业公司，如太平洋生物技术公司Illumina公司、完整基因公司，它们在开发更低成本的DNA破译方面的技术(见《更快捷的基因组测定工具问世》，第84页)，这已经引起了投资者的持续关注。去年夏天，在新近一轮的风投热潮中，太平洋生物技术公司(PacificBiosciences)和完整基因公司(CompleteGenomics)分别得到了6800万美元和4500万美元的风险投资。
诊断技术也在迅速发展。从波士顿到硅谷，这一地区的创业公司已经找到了一些与疾病有关的基因，并开发出了已经应用或将被应用于临床治疗的新的检验手段。风险投资公司凯鹏华盈的风险资本家布鲁克·拜尔斯(BrookByers)认为，随着这类公司在技术上取得突破并不断发展壮大，将可能引发大型诊断技术公司的收购热潮。
然而，个体化医疗领域中发展最慢但份额较大的却是信息技术。受制于信息技术，对海量基因信息进行分析和存储仍是目前面临的难题。而基因信息量正在呈几何级数增长(见《数据困境》，第85页)。在为数不多的从事数据处理的生物信息技术公司中，位于马萨诸塞州牛顿市的Proventys公司是走的最远的公司之一。该公司开发的技术可以将生物标记信息与其他信息结合起来进行患病风险分析。
与此同时，制药公司也以不同的方式对尚在孕育中的市场作出了反应。例如，辉瑞公司(Pfizer)正与生物技术公司合作，开发基于基因检测的药物和诊断方法。阿斯利康公司(AstraZeneca)最近宣布，与丹麦诊断技术公司Dako建立伙伴关系，共同将基因检测技术推向市场。这也是众多合作同盟中的首例。诺华制药(Novattis)则另辟蹊径，将大部分资源投入到了个体化医学的研发上。
在美国，一些从事药品福利管理的公司，也希望能在这一市场分得一杯羹。药品福利管理公司主要提供患者与公司、保险机构问的药品代管服务。这之中，规模最大的公司之一的美可保健(Medco)公司，已经组建了一个个体化医疗咨询团队，负责向保险机构提供咨询，辨别哪些基因检测费用可以由保险公司承担。今年2月份，美可保健公司收购了从事基因诊断分析业务的DNADirect公司，以期增强自己的竞争力。美可保健公司最大的竞争对手之一——CVS Caremark公司，去年12月份，增持了从事同行业的GenerationHealth公司的股票。由于这类公司直接向数百万的患者提供服务，因而在推广基因检测服务、向医生传输检测的益处等方面，它们起着至关重要的作用。
——劳伦·格拉维兹