【摘 要】
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目的探讨福建地区β地中海贫血(β－地贫)的基因检测结果及分析其基因频率。方法采用反向斑点杂交法(RDB)检测常见的17种β基因点突变，以RDB法检测常见的3种α基因点突变、跨越断裂位点－PCR(Gap－PCR)法检测3种α基因缺失；以多重连接探针扩增技术(MLPA)法检测可疑缺失型β－地贫，以Gap－PCR方法确诊；以DNA测序方法检测可疑罕见突变型β－地贫。结果确诊为常见β－地贫有3 515例，
【机 构】
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目的探讨福建地区β地中海贫血(β－地贫)的基因检测结果及分析其基因频率。
方法采用反向斑点杂交法(RDB)检测常见的17种β基因点突变，以RDB法检测常见的3种α基因点突变、跨越断裂位点－PCR(Gap－PCR)法检测3种α基因缺失；以多重连接探针扩增技术(MLPA)法检测可疑缺失型β－地贫，以Gap－PCR方法确诊；以DNA测序方法检测可疑罕见突变型β－地贫。
结果确诊为常见β－地贫有3 515例，检出率15.45%，共检出了15种常见的基因型。在福建地区β－地贫最常见的基因型为βIVS－2－654(C→T)/βN(41.76%)、βCD41－42(－TCTT)/βN(30.50%)、βCD17(A→T)/βN(12.46%)，β－28(A→G)/βN(5.46%)、βCD27－28(＋C)/βN(2.93%)和βCD26(G→A)/βN(1.82%)占了94.93%。缺失型β－地贫检出13例，包括6例东南亚型(SEA－HPFH)、6例中国型(中国型Gγ(Aγδβ)0)、1例1.35kb缺失型(NG－000007.3：g.69997－71353 del 1357)；罕见β－突变检出13例，包括异常血红蛋白Hb J－Bankok 8例，异常血红蛋白Hb New York 5例。
结论福建地区作为地贫高发地区，除检测常见的β－地贫基因检测外，必要时应检测缺失型β－地贫及罕见的β地贫，以明确本地区的β－地贫基因检测结果及其频率，以利于指导遗传咨询，有效减少中、重型β－地贫患儿的出生。(中华检验医学杂志，2018, 41：928－933)
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