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目的 分析肾上腺脊髓神经病(AMN)的基因突变特点、临床及影像学表现,提高临床医生对该病的认识.方法 回顾性分析1例确诊的AMN患者的基因型、临床资料及诊治过程,并结合复习文献进行误诊分析.结果 患者以双下肢麻木无力起病,发病初期头颅及脊髓MRI检查均无异常,未明确诊断.后患者逐渐出现痉挛性截瘫、排尿困难,脊髓MRI复查提示胸髓较前明显萎缩,考虑遗传性痉挛性截瘫可能,经基因检测结果提示ABCD1基因异常突变,最终明确诊断为AMN.结论 AMN临床上罕见,早期症状不典型,易漏诊误诊,对不明原因的双下肢麻木无力患者应尽早完善相关基因检查明确诊断.