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目的
探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarry analysis, CMA)在超声异常胎儿产前诊断中的应用价值。
方法对477例已排除常见染色体非整倍体的超声异常胎儿羊水样本进行CMA检测，并用ChAS v3.0软件对结果进行分析。
结果在477例超声异常胎儿羊水样本中，CMA共检出致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variation, pCNV)24例，检出率为5.03%。其中62例多系统结构异常胎儿中检出pCNVs 6例，检出率为9.68%；147例单系统结构异常胎儿中检出pCNVs 11例，检出率为7.48%；268例超声软指标异常胎儿中检出pCNVs 7例，检出率为2.61%。
结论与传统染色体核型分析相比，CMA可以明显提高超声异常胎儿染色体异常的检出率。尤其对于超声结构异常胎儿，CMA可作为有效的产前诊断方法。