探讨合并睾酮水平低下的肾上腺嗜酸性细胞瘤的临床特点、诊治及预后。
方法分析2016年3月12日收治的1例伴睾酮水平低下的肾上腺嗜酸性细胞瘤患者的临床资料。男，22岁。血压151/88 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)。表现为双侧乳房发育明显，双侧睾丸质软、体积小，阴茎短小，阴毛稀疏。内分泌检查结果：雌二醇666 pg/ml(正常值20～47 pg/ml)，泌乳素19.08 ng/ml(正常值2.64～13.13 ng/ml)，睾酮0.18 ng/ml(正常值1.75～7.81 ng/ml)，卵泡刺激素(FSH)<0.2U/L(正常值1.27～19.26 U/L)。精液常规检查未见精子。染色体核型为46，XY。肾上腺激素系列实验室检查：血、尿儿茶酚胺，血皮质醇，促肾上腺皮质激素，醛固酮，血管紧张素等未见异常。CT检查：左侧肾上腺区可见团块状软组织密度影，直径7 cm，不均质强化，动脉期可见多支小血管穿行，肿块内血流丰富。临床诊断为左肾上腺嗜铬细胞瘤。全麻下行腹腔镜下左肾上腺肿物切除术。术中见左肾上腺肿物位于左肾上极，有独立的动脉供应。
结果病理检查肿瘤重60 g，直径7 cm，切面呈棕色，肿瘤细胞排列成实性巢索状或腺泡状，胞质内有较多嗜酸性颗粒，细胞核圆形，核仁位于中央。可有多形性和细胞簇状聚集。肿瘤被厚的纤维包膜包裹，主要成分是嗜酸性粒细胞肉芽组织，未见坏死、有丝分裂及血管侵犯。免疫组化染色检查：CD56、syn蛋白表达阳性。病理诊断：左肾上腺嗜酸性细胞瘤。术后4个月复查，患者血压恢复正常(118/75 mmHg)，开始出现胡须，乳房缩小，睾酮3.90 ng/ml，雌二醇21 pg/ml。无临床症状及影像学复发征象。随访16个月，血睾酮4.68 ng/ml，血清雌二醇33 pg/ml，肿瘤局部无复发及转移。精液常规化验未见精子。
结论睾酮水平低下和高雌二醇的功能性肾上腺嗜酸性细胞瘤临床发病率低，病理成分主要是嗜酸性粒细胞肉芽组织。临床上功能性肾上腺嗜酸细胞瘤少见，术前不易诊断，需结合患者临床表现及影像学检查、肾上腺生化检查等给予定位及定性，微创手术是有效治疗手段，术后需密切随访。