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DNA甲基化是具有可逆性与遗传性的一种基因修饰方式,在哺乳动物中,DNA甲基化主要发生在CpG二核苷酸胞嘧啶核苷的嘧啶环5位碳原子上,且双链对称出现.胞嘧啶核苷的嘧啶环第5位碳原子在DNA甲基转移酶（DNA methyltransferases）介导下以S-腺苷蛋氨酸作为甲基供体而发生甲基化.DNA甲基化可以抑制基因表达,DNA异常甲基化表现为高甲基化和低甲基化.在肿瘤组织中,基因异常甲基化主要表现为某些特殊基因高甲基化和全基因组整体低甲基化.高甲基化一方面引起基因突变率增加,另一方面在肿瘤发生过程中抑癌