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2004年WHO泌尿及男性生殖系统肿瘤分类将Xpl1．2易位／TFE3基因融合相关性肾癌正式列为独立的肾癌亚型，该肿瘤好发于儿童及青少年，女性多于男性，偶见于中老年人。国外研究旧0报道，其总体发病率虽然很低，但在儿童肾癌患者中约1／3为Xpl1．2易位性肾癌。其主要特点是基因组存在Xpl1．2位点的易位，形成新的融合基因，使转录因子TFE3表达量显著上升。