Leber’s遗传性视神经病变分子致病机制研究

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Leber’s遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neurology,LHON)是一种较常见的引起视神经萎缩的遗传性疾病。该病主要引起双侧中心视力丧失,造成永久性的严重视觉障碍,常常发生在一些即将或已工作或上学的年轻人身上,以及在对该病患者家系中其他成员进行遗传病检查时发现。在一些LHON家系中,视觉障碍的患者呈现母系遗传方式,这表明线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)是该病的分子遗传基础。至今为止,在世界各地不同家系报道中已经发现大约有35个与L
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