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Waardenburg综合征,又称胚胎同定性综合征,是一种少见的常染色体显性遗传病.临床表现皮肤、毛发、眼及耳廓血管等处色素细胞缺失而出现的一组表现特证.眼部表现有睑裂小、眦位置异常、眉毛并连、虹膜色素异常、虹膜发育不全、视网膜色素脱失、小眼球、屈光不正等;全身表现有先天性单侧或双侧耳聋、短头白发、皮肤白斑等表现。
Waardenburg综合征一家系
【摘 要】
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Waardenburg综合征,又称胚胎同定性综合征,是一种少见的常染色体显性遗传病.临床表现皮肤、毛发、眼及耳廓血管等处色素细胞缺失而出现的一组表现特证.眼部表现有睑裂小、眦位置异常、眉毛并连、虹膜色素异常、虹膜发育不全、视网膜色素脱失、小眼球、屈光不正等;全身表现有先天性单侧或双侧耳聋、短头白发、皮肤白斑等表现。
【机 构】
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【出 处】
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中国实用眼科杂志
【发表日期】
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2008年26期
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先天眼睑缺损为较少见的先天异常,文献报道中女性较男性多见.胚胎期受X线照射及注射胆碱或萘、环境因素、遗传等均可引发本病[1]. 患儿女 5岁生后父母发现其双眼上睑与眼球粘连,于2007年11月19日来我院就诊.患儿父母体健非近亲婚配,其母亲妊娠40 d左右曾因感冒静点2 d(具体用药不详).体格检查:患儿营养发育良好,神志清,智力正常,鞍鼻,全身其他部位发育未见异常.眼部检查:双眼视力光感,双眼
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