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目的：探讨4个口周色素沉着-肠道息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）先证者STK11基因的胚系突变。方法：采用PCR和DNA直接测序的方法检测4个PJS先证者STK11基因前8个外显子的胚系突变。结果：在所有PJS患者均检测到STK11基因的一个胚系突变，此突变位点位于内含子7（7bp），该处发生了G→G／C杂合突变。结论：该研究中所有PJS患者均存在STK11基因胚系突变，但突变发生率均较国外报道低（30％～80％），提示可能存在遗传异质性。