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先天性甲状腺功能减退症(CH)是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种遗传代谢性疾病,现已证实有众多基因的突变与其发病有关.该文就已定位克隆的CH致病基因结构、功能和突变作一综述,以加深对CH致病基因研究进展的了解。
先天性甲状腺功能减退症致病基因研究进展
【摘 要】
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先天性甲状腺功能减退症(CH)是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种遗传代谢性疾病,现已证实有众多基因的突变与其发病有关.该文就已定位克隆的CH致病基因结构、功能和突变作一综述,以加深对CH致病基因研究进展的了解。
【机 构】
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南方医科大学附属深圳妇幼保健院儿童保健科,518028,南方医科大学附属深圳妇幼保健院儿童保健科,518028
【出 处】
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国际儿科学杂志
【发表日期】
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2006年33期
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