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目的
通过对43种融合基因在儿童白血病中的结果分析，结合形态、免疫分型和细胞遗传学，评估其对白血病诊断及预后判断的意义。
方法2015年5月—2017年4月上海市儿童医院176例初发或复发白血病肿瘤患儿，男99例，女77例，年龄4个月～15岁，应用实时荧光探针PCR法进行融合基因检测，融合基因包括ALL和AML常见的如BCR－ABL，AML1－ETO，CBFβ－MYH11，MLL和RaRa相关等43种融合基因。
结果176例患儿中最后诊断为ALL－B 110例、ALL－T 11例、AML 46例，其他9例，包括神经母细胞瘤1例、NHL－B 2例、NHL－T 1例、CML转AML1例，MDS 2例，CML 1例，贫血1例。43种融合基因筛选总阳性率为28.4%(50/176)，包括：ALL－B (27/110，阳性率24.5%)：TEL－AML1 14例，E2A－PBX1 6例，MLL－A F10 2例，MLL－AF4 2例，MLL－ENL 1例，MLL－AF9 1例，BCR/ABL 1例；ALL－T (3/11，阳性率27.3%)：MLL－ENL 1例，SIL－TAL1 2例；AML(17/46，阳性率37%)：AML－ETO 7例，MLL－AF10 1例，MLL－AF9 1例，PML－RaRa 4例，DCK－CAN 3例，CBFB－MYH11 1例；其他中包括BCR－ABL 2例，E2A－PBX1 1例共3例。
结论43种融合基因检测有效补充了白血病的诊断、有助于鉴别诊断，与危险分层和预后评估密切相关。(中华检验医学杂志，2018, 41：122－125)