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结晶样视网膜变性（BCD）是一种常染色体隐性遗传的进展性视网膜变性疾病，其主要的临床特征为闪亮的黄白色结晶沉积于视网膜后极部，并伴有进展性视网膜色素上皮（RPE）细胞、脉络膜毛细血管及光感受器细胞的萎缩。BCD主要的致病基因为CYP4V2。目前国内外关于BCD患者的基因研究中已发现多个基因突变位点。CYP4V2基因是细胞色素氧化酶P450家族的成员，参与多不饱和脂肪酸的ω-羟化过程。CYP4V2蛋白主要分布于RPE细胞，以二十二碳六烯酸（DHA）和二十碳五烯酸（EPA）为特异性催化底物，在眼组织的脂质循环