【摘 要】
：
目的:探讨vrk1基因在2个第1、2腮弓综合征家系中的作用.方法:收集2个第1、2腮弓综合征家系6例(患者3例,表型正常者3例)的血样,抽提基因组DNA,然后对vrk1基因编码蛋白质的外显
【机 构】
：
中国医学科学院整形外科医院外耳再造中心
论文部分内容阅读
目的:探讨vrk1基因在2个第1、2腮弓综合征家系中的作用.方法:收集2个第1、2腮弓综合征家系6例(患者3例,表型正常者3例)的血样,抽提基因组DNA,然后对vrk1基因编码蛋白质的外显子2～13进行PCR扩增,测序分析PCR产物.结果:山东家系先证者vrk1基因的外显子6第156碱基出现A改变为G,经查询未发现编码的蛋白质改变,为单核苷酸多态位点(SNP),目前此SNP尚未有相关文献报道.北京家系未见SNP改变.结论:排除vrk1基因在2个第1、2腮弓综合征家系中的作用.
其他文献
本文以绍兴县土地资产储备中心为背景材料,深入浅出的介绍了信息化建设在传统人力资源管理的突破和创新,特别针对性的阐述了机关单位如何才能加强人力资源管理的信息化建设.
本文指出了软件开发过程中质量控制的重要性，通过分析开发过程中存在的问题，提出了一些提高软件开发质量的方法的对策措施。
针对监督控制系统静态功能分配的不足,提出了一种基于操作员工作量的动态功能分配触发方法,实现了多无人机监督控制的人机动态功能分配.以单操作员控制四架无人机执行对敌防
经常看到论坛里有人说月收入过万。却感觉还是那么穷。我认为这纯粹是“装穷”，变着法子在显摆。我自己工资六千多，感到活得挺舒服的。吃饭都是下馆子，买衣服都是进商场，数码产品
阐述了远程信道设计在电力配用电信息采集系统建设中的重要性。建设大容量、高稳定性的专网远程通信信道是采集系统建设面临的重要课题。介绍了EPON技术基本原理及其优点。说
为了提高管状皮瓣的成活率和良好的功能与外观,对40例手部创伤患者采取管状皮瓣修复,对管状皮瓣采取3种训练方法:肠钳夹持法、橡皮管阻断法、提拉训练法.经过7～10 d的训练,皮
随着风电机组装机容量的持续高速增加,大规模风电场的建设,各个国家(地区)的电网对风电场的要求日趋严格.本文依据国内外的风电场接入电网规则,对风电场接入电网的低电压穿越
患者,女,56岁,以嗅觉丧失1年为主诉于2006年5月7日入院。患者双侧嗅觉丧失,无脓涕、头痛及鼻出血病史。曾使用抗生素3周及局部使用糖皮质激素(辅舒良喷鼻)1.5个月,嗅觉无改善