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多囊卵巢综合征（ＰＣＯＳ）是育龄妇女最常见的内分泌疾病，病例的家族聚集性提示遗传因素的病因学上起重要的作用，家系研究提示ＰＣＯＳ既有常染色体显性遗传特征，也有Ｘ性连锁遗传特征，通过对ＰＣＯＳ候选基因研究，其结果支持少数基因紊乱的观点，阐述了胰同素基因微卫星在ＰＣＯＳ不排卵病因学方面的重要作用以及胆固醇侧链分裂基因（ＣＹＰ１１ａ）在ＰＣＯＳ妇女过高雄激素分泌方面的机理，提出：ＰＣＯＳ的临床遗传异质性