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高雪氏病的葡萄糖脑苷脂酶基因及假基因定位于人染色体１ｑ２１，结构基因为１１个外显子，长度为７．６ｋｂ，假基因位于下游１１ｋｂ。葡萄糖脑苷脂酶基因突变包括：错义突变，拼接位点突变、核苷酸插入、缺失、结构基因与假基因之间的交换。对于高雪氏病人应进行综合的分子分析，以确定其基因突变的类型。
高雪氏病的葡萄糖脑苷脂酶位点──一种溶酶体酶的分子研究
【摘 要】
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高雪氏病的葡萄糖脑苷脂酶基因及假基因定位于人染色体１ｑ２１，结构基因为１１个外显子，长度为７．６ｋｂ，假基因位于下游１１ｋｂ。葡萄糖脑苷脂酶基因突变包括：错义突变，拼接位点突变、核苷酸插入、缺失、结构
【机 构】
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哈尔滨医科大学二院妇产科
【出 处】
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国外医学.遗传学分册
【发表日期】
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1996年02期
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