【摘 要】
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背景:克罗恩病(CD)是一种慢性非特异性的胃肠道炎症性疾病.迄今CD的发病机制尚未完全明确,但是大量来自于包括全基因组关联研究在内的有关遗传危险因子的资料明显地加深了我
【机 构】
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江苏省张家港市广和中西医结合医院消化内科,江苏省苏州市立医院消化内科
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背景:克罗恩病(CD)是一种慢性非特异性的胃肠道炎症性疾病.迄今CD的发病机制尚未完全明确,但是大量来自于包括全基因组关联研究在内的有关遗传危险因子的资料明显地加深了我们对其的理解.最近的研究揭示NOD2和STAT4基因的遗传变异与CD发病呈正相关.目的本研究分析NOD2和STAT4基因的多态性与中国汉族人群CD发病的相关性.方法选取汉族克罗恩病患者66例与健康对照者66名作为研究对象,抽提基因组DNA,采用聚合酶链式反应和直接测序方法检测克罗恩病患者和健康对照者NOD2和STAT4的基因型,计算基因型与基因频率,采用χ2检验进行组间比较.结果 NOD2基因rs2066842位点CC、CT和TT基因型频率CD组分别为90.91%、9.09%和0%,健康对照组分别为93.94%、6.06%和0%,CD组C和T等位基因频率分别为95.5%和4.5%,健康对照组分别为97.0%和3.0%;STAT4基因rs7574865多态位点TT、TG和GG基因型频率在病例组中分别为0.136,0.409和0.455,在对照组中分别为0.091,0.439和0.470,T和G等位基因的频率在病例组分别为0.341和0.659,在对照组分别为0.311和0.689.CD组与对照组间各位点的基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05).结论虽然NOD2和STAT4基因的遗传变异与西方白种人CD的易感性相关,但是该基因多态性却罕与中国汉族人明显相关.
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