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目的：检测1例严重表型毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变。方法：采用聚合酶链反应及直接测序法对该患者进行ATP2A2基因的突变位点检测，运用反转录技术检测突变导致的RNA水平的变化，同时对120名无血缘关系健康者作为对照进行测序验证。结果：通过筛查在患者ATP2A2基因中发现一个新的剪切位点突变IVS18＋SG〉C．反转录分析证实该突变的发生导致ATP2A2基因转录后在其突变等位基因的18号和19号外显子之间插入了27个核苷酸。结论：该例毛囊角化病患者的检测结果进一步扩充了ATP2A2基因的突变库，并为