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Gitelman综合征(Gitelman Syndrome,GS)是一种失盐性肾小管疾病,肾脏远曲小管离子转运蛋白功能障碍为其发病基础.随着分子遗传学技术的发展,GS的两个致病基因已经被证实.近年来,获得性GS报道的出现,从另一角度,阐述了该病的非遗传学发病机制.作者从先天及后天两个角度对GS的发病机制作一综述.