论文部分内容阅读
患儿 女，4.5月龄，以“腹泻2周、咳嗽10 d、发热1 d”就诊，结合既往史、临床表现及外周淋巴细胞绝对计数、淋巴细胞亚群、基因检测，诊断为白细胞介素7受体α（IL7R）基因缺陷导致重症联合免疫缺陷病。患儿IL7R基因存在复合杂合突变， c.169T>C，p.C57R和c.799A>G，p.R267G(NM_002185）既往均未见报道。
白细胞介素7受体α基因缺陷导致重症联合免疫缺陷病一例
【摘 要】
：
患儿 女，4.5月龄，以“腹泻2周、咳嗽10 d、发热1 d”就诊，结合既往史、临床表现及外周淋巴细胞绝对计数、淋巴细胞亚群、基因检测，诊断为白细胞介素7受体α（IL7R）基因缺陷导致重症联合免疫缺陷病。患儿IL7R基因存在复合杂合突变， c.169T>C，p.C57R和c.799A>G，p.R267G(NM_002185）既往均未见报道。
【机 构】
：
苏州大学附属儿童医院消化科 215000,苏州大学附属儿童医院风湿免疫科 215000,苏州大学附属儿童医院消化科 215000,苏州大学附属儿童医院消化科 215000,苏州大学附属儿童医院消化科
【出 处】
：
中华儿科杂志
【发表日期】
：
2020年58期
其他文献
目的了解化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮（PAPA）综合征的发病特点及诊治情况。方法收集2017年香港大学深圳医院诊断的1例6岁男性PAPA综合征患儿的临床资料，监测生物制剂治疗前后血红细胞沉降率（ESR）、C反应蛋白（CRP）及白细胞介素（IL）1、IL-6、肿瘤坏死因子α（TNF-α）等指标改变。以“PAPA综合征”“PSTPIP1基因”为关键词在Pubmeb、万方及知网检索1997年1
近年研究表明，血糖波动与糖尿病心血管并发症密切相关，是糖尿病血糖管理的重要内容之一。随着穿戴式血压、心率监测设备的兴起，使研究者重新聚焦于糖尿病患者血压、心率变异度与心血管并发症的关系。此外，糖尿病患者通过改变生活方式减重过程中易出现体重反弹，其所导致的体重波动可能与糖尿病心血管并发症也有关系。
肠道菌群在肿瘤治疗中发挥重要作用，不仅可提高抗癌效果，还可减轻相关毒副反应。粪菌移植（FMT）作为重建肠道菌群的重要方法，其治疗适应证已从肠道疾病（如艰难梭菌感染、炎症性肠病）扩展到肠道外疾病。除了适应证的拓展，FMT领域在应用策略和粪菌制备上更加标准化、安全、可控。肠道菌群在肿瘤治疗中的有益作用促使微生态制剂迅速发展，但肠道菌群的复杂性、矛盾性和特异性又增加菌株制品研发的难度以及疗效和安全性的不
目的分析超早产儿校正月龄24月龄内体格的生长特点和规律。方法选择2013年8月至2020年4月南方医科大附属深圳妇幼保健院新生儿出院后门诊或高危儿门诊随访的超早产儿311例的临床资料进行回顾性分析。按照出生胎龄（23~24+6周、25~26+6周、27~27+6周）以及出生体重（<750 g、750~999 g、≥1 000 g）进行分组，观察超早产儿校正月龄24月龄内体重、身长及头围变化，并分别
马尔尼菲蓝状菌感染在慢性活动性EB病毒（EBV）感染患者中少见。本例老年男性，以慢性发热、多形性皮疹、咳嗽为主要表现，EBV DNA阳性，并继发噬血细胞综合征，重复皮肤组织培养和病理可见马尔尼菲蓝状菌。临床诊断为慢性活动性EBV感染、继发噬血细胞综合征、马尔尼菲蓝状菌感染，经糖皮质激素及抗真菌治疗后病情好转。通过本病例的分析，增加临床医生对慢性活动性EBV感染合并马尔尼菲蓝状菌感染的了解。
目的基于不同出生胎龄和体重建立0~7日龄早产儿M型超声心动图的参考范围。方法回顾性分析2017年3月至2020年2月北京大学第三医院儿科新生儿重症监护病房的489例0~7日龄早产儿的M型超声心动图资料，按出生胎龄分为<28周、28~31+6周、32~33+6周、34~36+6周4组，按出生体重分为<1 000 g、1 000~1 499 g、1 500~1 999 g、2 000~2 499 g、
患者女，31岁。因反复呕吐、腹痛2年，加重伴头晕1个月就诊北京协和医院。患者于2年前诊断系统性红斑狼疮（消化道、泌尿道平滑肌受累），药物规律治疗。近1个月出现反复呕吐伴恶心，查脑脊液白细胞总数 0，氯化物113 mmol/L，蛋白0.24 g/L，葡萄糖3.4 mmol/L；头颅及脊髓磁共振成像（MRI）未见异常，腹部影像学、胃肠镜大致正常。住院期间先后新发体位性低血压（站立位血压80/50 mm
目的分析儿童功能性语音障碍特点及其错误辅音特征，为临床评估及合理干预提供依据。方法采用回顾性调查研究，以2007年1月至2018年12月于首都儿科研究所附属儿童医院保健科语言-言语门诊诊断的功能性语音障碍患儿1 562例为研究对象，采用普通话语音测试表以图片命名法进行单词水平语音测查。采用χ²检验分析不同发音部位辅音错误的性别分布特征，χ2趋势检验分析不同年龄、不同时期辅音错误发生率的变化趋势。结
目的总结婴儿期起病的多发性大动脉炎（TA）的临床特点及英夫利昔单抗（IFX）治疗效果。方法分析2018年1月首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科收治的1例小年龄TA患儿的病例特点及IFX单药治疗效果。以“多发性大动脉炎”“婴儿”为检索词，检索建库至2020年3月中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库及Pubmed数据库并进行文献复习。结果患儿 男，70日龄，因反复发热20 d入院。四肢血压增
目的探讨QRAS1基因异常导致谷氨酰胺tRNA合成酶缺陷综合征的特征、治疗及预后。方法总结并分析福建医科大学附属协和医院、解放军联勤保障部队第九〇〇医院、解放军总医院第一临床医学中心3例长期随访QARS1基因复合杂合变异患儿的临床表现、影像学及实验室检查、基因变异特点及治疗情况。分别以“QARS”“QARS1”“谷氨酰胺tRNA合成酶”“Glutaminyl-tRNA synthetase”为检索