美国肝病学会血色病诊治指南要点

来源 :临床肝胆病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：fuqiang1986

【摘要】

：

<正>1关键点1.1遗传性血色病(hereditary hemochromatosis,HH)是包括高加索人在内的最常见的遗传性疾病之一。1.2血色病的主要遗传缺陷是血色病基因(hemochromatosis gene,HF

【作者】

：

金晶兰赵旭李光明范建高

【机构】

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吉林大学白求恩第一医院肝胆胰内科; 上海交通大学医学院附属新华医院消化内科;

【出处】

：

临床肝胆病杂志

【发表日期】

：

2004年期

【关键词】

：

铁代谢障碍指南美国

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<正>1关键点1.1遗传性血色病(hereditary hemochromatosis,HH)是包括高加索人在内的最常见的遗传性疾病之一。1.2血色病的主要遗传缺陷是血色病基因(hemochromatosis gene,HFE)发生点突变,由此产生C282Y蛋白(C代表胱氨酸,Y代表酪氨酸),进而引起食物中铁被过度吸收。典型的HH患者C282Y基因纯合子占80%～85%,少数为C282Y/

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