【摘 要】
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目的探讨淄博市新生儿常见耳聋基因突变检出率,为遗传性聋的防治和生育咨询指导提供参考。方法采集淄博市2019年1~11月出生的共23689例新生儿足跟血,采用微阵列基因芯片法对中国人群4个常见耳聋基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体DNA 12SrRNA)的15个突变位点(GJB2c.35 del G、c.235 del C、c.299 del AT、c.176 del 16;GJB3c.538 C>T;SLC26A4c.2168 A>G、c.IVS7-2 A>G、c.IVS1
【机 构】
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淄博市妇幼保健院产前诊断中心,淄博市第四人民医院检验科
【基金项目】
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山东省医药卫生科技发展计划项目(2017WS380),国家重点研发计划(2018YFC0114703)。
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目的探讨淄博市新生儿常见耳聋基因突变检出率,为遗传性聋的防治和生育咨询指导提供参考。方法采集淄博市2019年1~11月出生的共23689例新生儿足跟血,采用微阵列基因芯片法对中国人群4个常见耳聋基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体DNA 12SrRNA)的15个突变位点(GJB2c.35 del G、c.235 del C、c.299 del AT、c.176 del 16;GJB3c.538 C>T;SLC26A4c.2168 A>G、c.IVS7-2 A>G、c.IVS1
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