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胎儿11号染色体长臂部分缺失一例
【机 构】
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吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心，长春 130021,吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心，长春 130021,吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心，长春 130021,吉林大学第一医院生殖
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2019年36期
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目的对1例伴有神经系统损害的Perrault综合征患者进行TWNK基因变异分析，明确其致病原因。方法应用高通量测序及Sanger测序法对患者TWNK基因进行变异分析。结果高通量测序结果显示患者TWNK基因存在c.794G>A(p.Arg265His)和c.1181G>A (p.Arg394His)杂合变异；Sanger测序验证结果显示患者TWNK基因存在c.794G>A(p.Arg65His)和c
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