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目的
探讨应用全外显子组测序检测COL4A3、COL4A4和COL4A5基因诊断Alport综合征的临床价值并拓宽基因突变谱。
方法观察性研究。先证者为一名6岁女孩，4岁时偶然发现镜下血尿。收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母、哥哥、姐姐外周静脉血3 ml，提取基因组DNA，应用全外显子组测序检测基因的编码区序列，通过突变分析筛选到COL4A4的缺失突变，Sanger测序对筛选到的c.1826delC的突变进行验证。
结果全外显子测序未发现患儿存在COL4A3和COL4A5基因突变，但在COL4A4基因（NM_000092）外显子25上检测到c.1826delC（p.Pro609Glnfs*44）杂合突变，经分析，为移码突变。其父亲和姐姐均携带该突变，其母亲和哥哥该位点为野生型。该家系符合常染色体显性遗传型Alport综合征。
结论应用全外显子组测序可以对临床疑似Alport综合征患儿明确诊断。本研究中新发现的COL4A4 c.1826delC突变，拓宽了COL4A4基因对Alport综合征的突变谱。