【摘 要】
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目的 了解福建省泉州地区新生儿异戊酸血症(isovaleric acidemia, IVA)串联质谱法与相关基因突变检测情况。方法 2019年1月~2020年12月,泉州地区共有151 917例新生儿进行串联质谱遗传代谢病筛查,异戊酰基肉碱(isovalerylcarnitine, AISO-C5)浓度升高的筛查样本应用MassARRAY技术进行IVD基因突变筛查,IVA疑似样本采用高通量测序技术
【基金项目】
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福建省卫生健康科技计划项目(2020QNA083):异戊酸血症的二阶基因筛查;
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目的 了解福建省泉州地区新生儿异戊酸血症(isovaleric acidemia, IVA)串联质谱法与相关基因突变检测情况。方法 2019年1月~2020年12月,泉州地区共有151 917例新生儿进行串联质谱遗传代谢病筛查,异戊酰基肉碱(isovalerylcarnitine, AISO-C5)浓度升高的筛查样本应用MassARRAY技术进行IVD基因突变筛查,IVA疑似样本采用高通量测序技术诊断。结果 研究期间共有132例新生儿表现为浓度升高,采用传统筛查规则需召回132例新生儿,召回复查阳性人数20例,1例确诊为IVA患者,IVA的阳性预测值为0.76%。此外,3例新生儿被诊断为2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症(2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency,2-MBAD)患者。联合应用基因突变筛查后,仅5例新生儿结果异常,基因诊断证实4例新生儿为IVA携带者,1例新生儿为IVA患者,因此IVA的阳性预测值提高至20%。所有患者的新生儿筛查和召回复查结果均显示AISO-C5浓度升高。1例IVA患者携带IVD基因c.499A> G(p.M167V)和c.1208A> G(p.Y403C)复合杂合突变,3例2-MBAD患者均携带ACADSB基因c.1165A> G (p.M389V)纯合突变。结论 联合应用MassARRAY技术进行IVD基因突变筛查可以有效排除AISO-C5升高的假阳性标本,提高阳性预测值,明显提高IVA的新生儿筛查效率。
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