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耳聋是一种常见的公共健康问题，对社会经济造成极大损失。鳃耳肾综合征（BORS）是常染色体显性遗传性综合征型耳聋疾病，在人群中的发病率约为1／40000，而在聋哑儿童中的发病率约为2％。国内对BORS的研究报道较少，如对该综合征没有充分的认识，易忽略相关临床表现的联系而将该类患者诊断为单纯性耳聋、耳前瘘管或鳃裂瘘等。本文主要对该病的临床特点、治疗现状及遗传学研究进展作一综述。