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22q11.2缺失综合征是一类染色体微缺失综合征，以先天性甲状旁腺功能减退和胸腺发育不良导致的细胞免疫缺陷为特征，临床表现多样，新生儿期罕见。本文报道2例经基因检测确诊的新生儿22q11.2缺失综合征的临床特点。
新生儿22q11.2缺失综合征二例
【摘 要】
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22q11.2缺失综合征是一类染色体微缺失综合征，以先天性甲状旁腺功能减退和胸腺发育不良导致的细胞免疫缺陷为特征，临床表现多样，新生儿期罕见。本文报道2例经基因检测确诊的新生
【机 构】
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新乡医学院第一附属医院儿科 453100;中南大学湘雅医学院附属海口医院儿科 570208
【出 处】
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中华新生儿科杂志
【发表日期】
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2020年3期
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