同卵双生子先后同患再生障碍性贫血

来源 :中华内科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:kent10211021
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患者男,20岁。公司职员。无明显诱因出现皮肤淤点淤斑1周,于2003年4月收入院。入院体检:贫血貌,皮肤黏膜无黄染,四肢散在分布皮下出血点和淤斑,全身浅表淋巴结不大,肝脾未触及,胸骨压痛(-)。血象WBC3.34×109/L,分类中性0.42,淋巴0.56,单核0.02,Hb108g/L,PLT21×109/L,网织红细胞(RET)比值0.0020,绝对值6.18×109/L。骨髓涂片:增生低下,粒系(M)/红系(E)=12.0,粒系占0.180,红系占0.015,淋巴0.705,巨核细胞未见,可见非造血细胞岛。此后又复查髂前上棘和胸骨,均增生低下,各系统比例、形态与髂后上棘基本相同。骨髓活检:造血组织不足20%,骨母细胞无明显增殖。骨髓染色体为46,XY。确诊为重症再生障碍性贫血(sAA)Ⅰ型。经环孢素A(CSA)和雄激素治疗1个月无效,血象三系呈进行性下降,WBC0.47×109/L,Hb42g/L,PLT15×109/L。患者为双胞胎兄长,经DNA短链重复序列检测证实为同卵双生子,HLA配型、血型完全相合。经患者之兄同意,拟为患者进行同基因骨髓移植治疗。骨髓涂片:增生活跃,M/E=2.3,粒系0.565,红系0.315,呈大致正常骨髓象。

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