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本文报告一例胎儿原发颈部恶性横纹肌样瘤病例。孕妇孕33周+4B超及孕34周MRI发现胎儿右颈部类圆形实性肿物，神经母细胞瘤及脉管畸形待除外。孕36周复查B超提示胎儿颈部肿物增大，且全身皮下多发实性肿物、右侧胸水、肝脏异常回声，考虑颈部恶性肿瘤伴全身转移可能性大。孕37周剖宫产娩出，新生儿Apgar评分正常，呼吸稍促，体格检查见颈部、腋下、四肢等部位散在肿物。入院后病情进展迅速，肿物明显增大、增多，左上肢肿物病理检查证实恶性横纹肌样瘤（Ⅳ期）。最终诊断原发颈部恶性横纹肌样瘤。生后第10天放弃治疗后患儿死亡。