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先征者为出生50天男婴．因生长缓慢哭声如猫叫来诊，患儿第一孕，自然分娩，出生时体重2100g。生后吸吮无力，哭声似猫叫，大哭时面部青紫。表型异常：眉间隆起，双睑水肿，左眼裂>右眼裂，鼻孔上翘，胖圆脸，小下颌，右手姆指内收畸形，双掌通贯横纹，心脏两期杂音明显。50天只增重100g。细胞遗传学检查，核型为46，XY．del(5)(5p14→5pter)(见封四图④)与临床体征相符，确诊为猫叫综合征。