火眼金睛,神兵利器:EWSR1融合基因融合谱的故事

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2017年5月,《Nat Med》杂志发表一篇重量级文章,纪念MSKCC癌症研究中心的科学家采用MSK?IMPACT方法,开展了一项大规模、前瞻性的临床测序研究,他们对1万多名晚期癌症患者,接近300多种肿瘤进行基因二代测序,同时收集这些患者的临床注释、病理等方面的信息。其中EWSR1融合70例,尤文肉瘤占78.37%(29/37),其中25例融合伙伴为FLI1,3例融合伙伴为ERG,1例融合伙伴为ETV4。软组织肉瘤占7.21%(31/430),其中:(1)促纤维增生性小圆细胞肿瘤83.33%(20/2
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