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先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组类固醇转化为肾上腺皮质激素5种必需的酶缺陷引起的单基因、常染色体隐性遗传病。所有肾上腺类固醇激素合成都由一条负反馈调节，但是在这些肾上腺合成的类固醇激素中，只有皮质醇对ACTH的分泌发挥显著的反馈调节。由于低水平的皮质醇导致ACTH慢性过量分泌，以致肾上腺皮质增生，故这类疾病命名CAH。