室性心律失常和心脏性猝死的综合防治新方法

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目的中国儿童IgA肾病治疗现状尚不明确,本研究探讨中国儿童IgA肾病治疗现状,为本病的治疗以及进一步研究提供基本数据。方法由中华医学会儿科学分会肾脏病学组组织全国多家三级甲等医院,对2008年7月1日至2011年6月30日收治的18岁及以下经肾脏病理确诊的IgA肾病患儿进行调查,收集一般信息、临床表型及治疗状况,分析治疗状况。结果共35家三级甲等医院参加了此次调研,共纳入1417例,男952例(6
目的探讨儿童系统性红斑狼疮(SLE)并发卡氏肺孢子虫肺炎(PCP)的危险因素及临床特点及早期诊治要点。方法回顾性分析北京协和医院2000年1月至2013年1月住院诊治的5例18岁以下诊断SLE并发PCP患儿的一般资料、临床表现、实验室检查、治疗及预后,按同时期同医院住院18岁以下年龄、性别、患病时间、狼疮活动情况限制均衡性入选共20例SLE患儿作为对照组,并复习相关文献。结果(1)病例组5例患儿中
目的评价川崎病全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)发现的易感基因位点与川崎病发生的相关性。方法检索PubMed、MEDLINE、Web of Science、Cochrane Library、中国学术期刊网全文数据库、重庆维普中文科技期刊全文数据库、万方科技期刊全文等数据库中2013年3月以前公开发表的川崎病GWAS研究文献,获取基因组水平上与川
目的探讨常染色体隐性遗传性多囊肾的临床及遗传学特点。方法对北京协和医院儿科诊断的1例常染色体隐性遗传性多囊肾患儿的临床特点进行分析;采用目标序列捕获测序分析,对患儿进行PKHD1基因分析,再经PCR反应对高危突变进行验证;并进行相关文献复习。结果患儿男,2岁3个月,腹部膨隆1年余。腹部超声提示:肝脏弥漫性病变,肝内小胆管扩张;双肾结构紊乱,内见多个强回声,临床上高度怀疑多囊肾性疾病。目标序列捕获测
目的探讨儿童耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)感染临床及分子学特征。方法采用队列研究方法,对复旦大学附属儿科医院2009年3月至2011年11月因MRSA感染住院患儿的临床特征进行分析;采用聚合酶链式反应(PCR)检测mecA、杀白细胞素(PVL)基因在MRSA菌株中的分布情况;多重PCR法检测MRSA SCCmec分型。结果(1)37株MRSA中,21株来源于医院(HA-MRSA),16株来源
目的对一个2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症(MHBDD)家系进行基因突变分析,为疾病的诊断及遗传咨询提供依据。方法采集患儿及父母外周静脉血,分别提取总RNA及基因组DNA。应用RT-PCR方法扩增ACAT1基因全编码区序列。应用PCR方法扩增ACAT1基因启动子序列及HADH2基因全部外显子编码区及两侧内含子区域。所有扩增产物,均进行直接测序并与参考序列进行比对。结果患儿1岁1个月,主要表现为精
目的通过聚合酶链式反应(PCR)列阵技术对甘肃省儿童医院新生儿B族链球菌(GBS)感染情况进行调查研究。方法在监护人知情同意下,收集2011年6月至2012年1月甘肃省儿童医院住院的有感染症状的新生儿外周血标本286份。采用5%Chelex-100 + 0.5%NP40提取DNA,利用NCBI数据库优选25个GBS相关基因,并使用该数据库primer-BLAST工具分别设计25对引物。通过阳性菌株
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目的探讨极低/超低出生体重儿出生早期蛋白质摄入、能量供给状态及其与体格发育的关系。方法回顾性调查2006年1月1日至2011年9月30日,北京大学第一医院新生儿重症监护病房出生体重<1500 g、住院时间2周、体重达1800 g出院的早产儿资料。按胎龄分为<32周组和≥32周组,比较两组早产儿体重增长情况,分析蛋白质摄入及能量供给与体重增长的关系,并探讨血清尿素氮(BUN)浓度在蛋白质摄入量评估中