【摘 要】
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目的 检测β2-肾上腺素能受体(β2-AR)基因编码区部分序列单核苷酸多态性(SNPs)，并探讨这些SNPs与中国汉族人群原发性高血压的关系。方法 应用荧光标记自动测序法测定β2-AR
【机 构】
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复旦大学遗传所,国家人类基因组南方研究中心;美国德克萨斯大学休斯顿分校人类遗传学中心、复旦大学及国家人类基因组南方研究中心客座教授;
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目的 检测β2-肾上腺素能受体(β2-AR)基因编码区部分序列单核苷酸多态性(SNPs)，并探讨这些SNPs与中国汉族人群原发性高血压的关系。方法 应用荧光标记自动测序法测定β2-AR基因编码区序列，确定SNP位置及类型，并通过聚合酶链反应-RFLP法进行SNPs基因分型。结果 编码区410bp长度范围内共检出2个SNPs，分别为＋1053位G→C、+1239位A→G碱基变异。2种SNPs基因型频率在正常人群分布符合Hardy-Weinberg平衡。其中+1239位SNPs基因型AA、GA、GG频率在正常血压和高血压人群间的分布差异有显著性（χ2=6.70, df=2，P＜0.05）， 位于+1053bp处SNPs基因型在2组人群中分布差异无显著性（χ2=0.63, df=2, P＞0.05）。结论 β2-AR基因+1239位SNPs与EH相关联，+1053位SNPs可能仅为基因多态性标志。
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