【摘 要】
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本文结合先天畸形的发病及临床特点,介绍了我院遗传咨询门诊明确诊断的先天畸形综合征84例,其中染色体病27例、单基因病56例、环境致畸1例。诊断方法为询问个人史及家族史,绘
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本文结合先天畸形的发病及临床特点,介绍了我院遗传咨询门诊明确诊断的先天畸形综合征84例,其中染色体病27例、单基因病56例、环境致畸1例。诊断方法为询问个人史及家族史,绘家系图,找出特殊临床体征,进行染色体、酶活性以及X线等辅助检查。以明确诊断,正确矫治处理,并给予具体的遗传咨询指导。
In this paper, the incidence of congenital malformations and clinical features of our hospital genetic counseling clinically diagnosed congenital malformation syndrome in 84 cases, of which 27 cases of chromosomal disease, monogenic disease in 56 cases, 1 case of environmental teratogenicity. The diagnostic method is to ask personal history and family history, painted family chart, identify the special clinical signs, chromosomes, enzyme activity and X-ray and other auxiliary examination. To confirm the diagnosis, the correct correction treatment, and give specific genetic counseling.
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