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目的 了解乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性与血尿酸的相关性。方法 采集153名志愿者外周血样本：提取DNA，对ALDH2第504位谷氨酸残基位点周边片段进行PCR扩增、基因型分析；测定血尿酸值。结果 在研究人群中，基因型ALDH2*1/*1、ALDH2*2/*1、ALDH2*2/*2的分布频率分别为40.52%、39.87%、19.61%。杂合突变基因型ALDH2*2/*2的血尿酸显著低于基因型ALDH2*1/*1、ALDH2*2/*1人群的血尿酸。结论 ALDH2基因第504位氨基酸残基(Glu504Lys)的多态性与血尿酸水平存在相关性，但其机制尚需进一步深入研究。