背景线粒体脑肌病影像学诊断存在一定困难,目前尚缺乏针对该病疾病进展中影像学动态变化特点的研究。目的探讨线粒体脑肌病,尤其是线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床特点与颅脑CT及MRI影像学动态变化特点。方法回顾性分析温州医科大学附属第一医院2010—2015年确诊的9例线粒体脑肌病患者共19次发作时的临床特点及颅脑影像学表现,动态观察病情演变过程中相应病灶弥散加权成像(DWI)及表观弥散系数(ADC)的变化等情况。结果 9例患者中5例确诊为MELAS综合征。9例患者以年轻男性(6例)为主,临床主要表现为痫性发作、脑卒中样发作、认知功能减退、头痛或头晕、听力或视力下降、明显肌肉萎缩。9例患者共计23个病灶累及大脑各脑叶,颅脑CT检查显示病灶部位呈低密度改变,MRI检查显示病灶部位T1低信号T2高信号。病变初期以血管源性水肿为主,脑回部位DWI高信号ADC低信号,邻近皮质下出现云絮状高信号改变并持续存在,脑回部位DWI信号随时间缓慢减低,而ADC随之升高;病程中部分组织坏死,出现邻近脑室扩大或脑沟增宽、蜂窝状液化等不可逆改变。4例CT检查显示双侧基底核区高密度影(铁沉积/钙化)。结论线粒体脑肌病临床表现复杂多样,以皮质受累为主,颅脑CT检查可发现铁沉积/钙化,而颅脑MRI检查中病灶部位DWI和ADC变化能够在一定程度上动态反映线粒体脑肌病的疾病演变特点。