【摘 要】
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1型脊髓小脑共济失调(SCA1)是以共济失调为主要表现的常染色体显性遗传病.SCA1基因含CAG重复序列,其基因产物为ataxin-1.SCA1转基因鼠中ataxin-1核内包涵体形成为浦肯野细胞
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1型脊髓小脑共济失调(SCA1)是以共济失调为主要表现的常染色体显性遗传病.SCA1基因含CAG重复序列,其基因产物为ataxin-1.SCA1转基因鼠中ataxin-1核内包涵体形成为浦肯野细胞组织学早期改变之一,继而发生共济失调行为改变说明核内包涵体与SCA1发病关系密切.Ataxin-1主要定位于核内通过与核内细胞元件发生作用影响细胞生理生化反应,且这种作用随CAG数目增加而增强.若ataxin-1在细胞浆内表达则并不致病.ataxin-1核浆表达差异是发病另一种机制.
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