【摘 要】
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目的了解福建省泉州地区新生儿氨基酸代谢障碍(amino acid disorders,AAD)的总体筛查概况。方法应用串联质谱技术对泉州地区2014年1月~2018年11月期间364545例新生儿进行遗传
【基金项目】
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泉州市科技计划项目(2018Z160,2018N085S)
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目的了解福建省泉州地区新生儿氨基酸代谢障碍(amino acid disorders,AAD)的总体筛查概况。方法应用串联质谱技术对泉州地区2014年1月~2018年11月期间364545例新生儿进行遗传代谢病筛查,对可疑阳性患儿进行相关致病基因检测,统计分析确诊AAD的种类、疾病构成和发病率。结果共确诊AAD患儿42例,AAD总发病率为1∶8680。确诊10种不同的AAD,其中最常见的苯丙氨酸羟化酶缺乏症14例(33.3%),其次为希特林蛋白缺乏症10例(23.8%),其余的分别为四氢生物蝶呤缺乏症4例
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