【摘 要】
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年龄相关性黄斑变性(AMD)是50岁以上人群致盲的重要原因之一。AMD可使中心视力进行性、不可逆性丧失,其发病机制尚不明确。近年来,研究人员已通过全基因组关联分析(GWAS)筛选
【机 构】
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清华大学附属北京清华长庚医院眼科清华大学临床医学院
【基金项目】
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国家自然科学基金项目(81641080)
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年龄相关性黄斑变性(AMD)是50岁以上人群致盲的重要原因之一。AMD可使中心视力进行性、不可逆性丧失,其发病机制尚不明确。近年来,研究人员已通过全基因组关联分析(GWAS)筛选出一系列AMD相关基因(CFH、ARMS2、HTRA1等)和相应的单核苷酸多态性(SNP)位点。通过检测这些位点,我们可以预测高危人群的AMD发生风险、AMD疾病亚型和进展情况,以及患者对治疗的敏感性。基因治疗方面,目前针对发病机制的研究突破较少,基因治疗集中在抗血管内皮生长因子(VEGF)治疗和补体通路的抑制、RNA干扰技术等方
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