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背景与目的:对线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)多态性的研究证实,华南沿海食管癌高发区(潮汕地区)和华北太行山食管癌高发区的高危人群间具有相近的母系遗传背景,mtDNA D单倍群可能是一种筛选食管癌易感人群的候选遗传背景标志。本研究旨在mtDNA高变Ⅰ区(hypervariable segment-Ⅰ,HVS-Ⅰ)找出可能增加潮汕地区人群,尤其是D单倍群个体,食管癌发病风险的种系变异。方法:收集潮汕地区和太行山地区高危人群以及潮汕地区食管癌患者静脉血样本(分别为89、48和30