Ⅱ型神经纤维瘤病分子遗传学研究进展

来源 :中国口腔颌面外科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：fdgongyongming

【摘要】

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Ⅱ型神经纤维瘤病(neurofibromatosisⅡ,NF2)是一种由NF2基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病,基因定位于22q12.2,其突变类型多但无明确的突变热点,蛋白产物Merlin具有肿瘤

【作者】

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严明陈万涛何荣根

【机构】

：

上海第二医科大学附属第九人民医院·,口腔医学院

【出处】

：

中国口腔颌面外科杂志

【发表日期】

：

2005年3期

【关键词】

：

Ⅱ型神经纤维瘤病基因分子遗传 Merlin

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Ⅱ型神经纤维瘤病(neurofibromatosisⅡ,NF2)是一种由NF2基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病,基因定位于22q12.2,其突变类型多但无明确的突变热点,蛋白产物Merlin具有肿瘤抑制功能.近年来,关于NF2基因和遗传学的研究取得了较大进展,本文就NF2基因、Merlin蛋白及基因型和表现型的关系等研究进展作一综述.

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