FH基因在遗传性平滑肌瘤病及肾癌综合征中的研究进展

来源 :医学综述 | 被引量 : 0次 | 上传用户：jake9

【摘要】

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遗传性平滑肌瘤及肾细胞癌（HLRCC）综合征不同于普通家族性肾癌,其肾肿瘤比其他类型的家族性肾癌更具侵袭性.延胡索酸水化酶（FH）基因突变导致＂假缺氧＂驱动机制不依赖低氧环境的低氧

【作者】

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周婷婷(综述) 邢金春(审校)

【机构】

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福建医科大学第一临床医学院

【出处】

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医学综述

【发表日期】

：

2014年5期

【关键词】

：

延胡索酸水化酶基因低氧诱导因子2α 脯氨酸羟化酶核转录因子Nrf2 血管内皮生长因子 Fumarate hydratase gene Hypoxia in

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遗传性平滑肌瘤及肾细胞癌（HLRCC）综合征不同于普通家族性肾癌,其肾肿瘤比其他类型的家族性肾癌更具侵袭性.延胡索酸水化酶（FH）基因突变导致＂假缺氧＂驱动机制不依赖低氧环境的低氧诱导因子2α（HIF-2α）的稳定表达,这可能是HLRCC的生物学发病机制.该文就FH基因突变、HIF-α表达及其肿瘤作用机制,与其相关的核转录因子Nrf2基因失活的新观点进行阐述.

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