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目的探讨N^5,N^10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性和酗酒与缺血性脑卒中(IS)发病风险的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)和变性高效液相色谱(DHPLC)技术筛查454例IS患者(病例组)和334例非IS患者(对照组)的MTHFR基因的多态分布,采用非条件Logistic回归模型分析基因型、酗酒情况与缺血性脑卒中发病风险的关系。结果酗酒群体的T等位基因的频率显著性升高(P〈0.05),患缺血性脑卒中的相对危险度为2.633;而携带有CC基因型则为0.360。相反,非酗酒群体的MTHF