【摘 要】
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目的筛查分析宁波地区非综合型耳聋（NSHL）患儿耳聋基因热点突变情况,了解该地区耳聋患儿分子流行病学特征。方法选取宁波市特殊教育中心就读的重度、极重度NSHL患儿168例,应用
【机 构】
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宁波卫生职业技术学院,无锡中德美联生物技术有限公司研发部,浙江大学明州医院耳鼻咽喉科、浙江大学医学院附属邵逸夫医院耳鼻咽喉头颈外科,东南大学分子电子学国家重点实验室
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目的筛查分析宁波地区非综合型耳聋（NSHL）患儿耳聋基因热点突变情况,了解该地区耳聋患儿分子流行病学特征。方法选取宁波市特殊教育中心就读的重度、极重度NSHL患儿168例,应用遗传性耳聋基因检测试剂盒,采用多重突变阻滞扩增系统毛细管电泳检测技术进行4个遗传性耳聋基因的29个位点的突变筛查。结果本研究NSHL患儿中检出耳聋基因热点突变58例（34.52%）,其中单一GJB2基因热点突变者43例,单一SLC26A4基因热点突变者9例,GJB2基因合并SLC26A4基因热点突变者3例,12S rRNA基因热点突
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