目的系统评价转载蛋白E(ApoE)基因多态性与中国人群散发型阿尔茨海默病(SAD)的相关性。方法计算机检索PubMed、EMbase、CBM、h e Cochrane Library(2013年第8期)、CNKI、VIP和WanFang Data,查找国内外关于ApoE基因多态性与中国人群SAD相关性的病例-对照研究,检索时限均为从建库至2013年8月。由2位评价员按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料和评价纳入研究的方法学质量后,采用Stata12.0软件进行Meta分析。结果最终纳入50个病例-对照研究,共计病例3 396例,对照4 917例。Meta分析结果显示:对于中国人群,等位基因ε4人群的SAD发病风险是等位基因ε3人群2.89倍[OR=2.89,95%CI(2.61,3.19),P<0.001];基因型ε4/ε4人群的SAD发病风险是基因型ε3/ε3人群7.24倍[OR=7.24,95%CI(5.11,10.24),P<0.001];基因型ε3/ε4人群的SAD发病风险是基因型ε3/ε3人群2.90倍[OR=2.90,95%CI(2.56,3.29),P<0.001];基因型ε2/ε4人群的SAD发病风险是基因型ε3/ε3人群2.11倍[OR=2.11,95%CI(1.64,2.72),P<0.001];而基因型ε2/ε3、ε2/ε2及等位基因ε2人群与基因型ε3/ε3、等位基因ε3人群的SAD发病风险无明显差异。结论对于中国人群,ApoE等位基因ε4与SAD发病有关,且基因型ε4/ε4是SAD的高危因素;等位基因ε2与SAD发病无相关性。鉴于现有大量研究均未行分层分析,今后尚需针对SAD临床分型及患者特征等因素进一步展开相关研究。