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一个家族中遗传性畸形性骨炎七例
【机 构】
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418000 湖南省怀化市第一人民医院放射科,418000 湖南省怀化市第一人民医院内分泌科,418000 湖南省怀化市第一人民医院病理科,湖南省芷江人民医院放射科
【出 处】
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中华内分泌代谢杂志
【发表日期】
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1999年15期
其他文献
NIDDM的发病机理尚未完全明了，过去认为是一种家族性疾病，但最近典型家族的分析表明它不是由单个基因造成的，而是一多基因疾病，近几年来，人们通过对NIDDM的候选基因的研究发现，胰岛素基因、葡萄糖激酶基因是NIDDM的致病基因，而胰岛素受体基因、葡萄糖转运子基因、糖原合成酶基因只是对某些NIDDM的主要病因起修饰作用，同时也并不排除它们是某些NIDDM亚型的发病因素，就上述NIDDM候选基因的研究
镁是细胞内数量最多的二价阳离子，在所有磷酸化反应中起一辅助因子的作用。目前发现，多种疾病的病人都存在镁缺乏，而糖尿病很可能是镁缺乏中最常见的疾病之一，其机制可能与肾丢失镁、酮症酸中毒时的呕吐、腹泻以及镁摄入不足有关。镁缺乏可导致胰岛素敏感性降低，影响糖代谢的稳定，因而增加饮食镁的摄入，对预防非胰岛素依赖性糖尿病及其并发症的发生有重要作用。与此同时，镁缺乏还可使血钙浓度降低，并直接影响PTH的分泌。
胰岛素受体基因突变常常引起胰岛素抵抗。它主要通过抑制受体的生物合成，使受体向膜的转运发生障碍，降低受体与胰岛素的亲和力，抑制受体酪氨酸激素酶活性，加速受体的降解，而减少细胞膜表面的胰岛素受体的数目和（或）削弱胰岛素受体的正常功能而最终导致胰岛素抵抗。由于胰岛素受体基因与胰岛素抵抗的密切关系，胰岛素受体基因已成为研究一些与胰岛素抵抗相关疾病的重要的候选基因。有研究推测大约1%～10%的非胰岛素依赖型
肾上腺皮质能够以胆固醇为原料，由多种酶参与，经11个步骤的生物转化合成三类类固醇激素（盐皮质激素、糖皮质激素和少量性激素）。针对盐、糖皮质激素合成分子生物学的研究进展，着重介绍参与肾上腺皮质类固醇的6种细胞色素P450酶，即P450SCC、P450C17、P450C21、P45011β、P450aldo和P450arom的作用机制。
综述了NIDDM致病候选基因的分子流行病学研究近况。其中，己糖激酶Ⅱ（HK Ⅱ）基因，激素原转化酶3（PC3）基因被认为不大可能是NIDDM的主要致病基因；线粒体tRNA（mtRNA）基因突变与NIDDM的一个亚型有关；rad基因与NIDDM有关，但有争议；β细胞ATP敏感钾通道（ATP-K+）基因的BIR和SUR亚单位与日本人NIDDM遗传易患性无关，SUR基因缺陷可能是北欧白人NIDDM发病的
载脂蛋白D是高密度脂蛋白的一种，与其它的载脂蛋白相比存在较多的特异性，但对其生理作用尚不甚了解。近年研究表明：载脂蛋白D可能因为配基的多样性而具有多种功能，文章简要介绍载脂蛋白D的性质、结构特点和生理功能，阐述其基因多态性与胰岛素抵抗综合征的关系。
p53基因通过对细胞增殖的负调节，抑制细胞转化，以及修复损伤的DNA，抑制甲状腺癌变。p53基因突变可引起甲状腺癌变，并能促使分化型甲状腺癌向低分化和未分化甲状腺癌转化。p53基因突变是甲状腺受电离放射所致癌变的根本原因，也对甲状腺癌的浸润、转移和预后有一定影响。