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目的探讨孕中期（14～21周）妇女血清甲胎蛋白（AFP）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）双联法检测在早期诊断唐氏综合征胎儿缺陷的临床应用价值。方法采用化学发光免疫分析法分别对1421例孕中期妇女血清进行AFP和Free-βHCG两项指标检测,结合妇女年龄、孕周、体质量等临床资料,通过配套的风险评估软件计算出该妇女的唐氏综合征（DS）风险率。对DS、18-三体综合征高风险的孕妇建议其进一步进行羊水穿刺产前诊断,对神经管缺陷（NTD）高风险的孕妇进行超声波检查确诊。结果在筛查的1421例孕妇