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GATA转录因子家族是一类含锌指结构的转录调节因子,在心脏发育过程中发挥着重要作用。大量的研究证据显示,GATA转录因子家族不仅参与心脏的正常发育,其突变或异常表达与人类先天性心脏病（CHD）的发生也有密切关系。该文就表达于心脏的GATA转录因子：GATA4、GATA5及GATA6在心脏发育过程中的作用及其与CHD的关系进行综述,并对常见的突变位点进行简要归纳,从而提高对GATA转录因子家族的认识。